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三代試管篩查遺傳病列表以及技術(shù)介紹
發(fā)布時間：2022-08-23
三代試管篩查遺傳病、技術(shù)都有哪些？來了解——提到試管嬰兒，很多寶爸寶媽已經(jīng)不像以往那么陌生了。尤其是近幾年，很多明星名人都在考慮通過試管嬰兒，生下自己的寶寶。你呢，打算通過試管嬰兒技術(shù)生育孩子嗎？如果你也有這樣的想法，不妨跟隨來看看一些試管嬰兒的疑惑：三代試管篩查遺傳病、技術(shù)都有哪些？
三代試管篩查遺傳病列表舉例一些
1，單基因遺傳病
紅綠色盲、血友病、白化病等都是比較常見的單基因遺傳病，發(fā)病率每年都會有所改變，說一個大概的參考值：色盲：男性5.08%，女性0.86%。甲型血友?。浩淠行园l(fā)病率為1/5000，女性極少，白化病的群體發(fā)病率為1/10000。
2，多基因遺傳病
很多常見病如哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性心臟病、天性腭裂、先天性髖脫位、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇等均為多基因病。
由于該類遺傳病的致病基因極為復(fù)雜，所以很難在胚胎植入前通過分子診斷排查此類遺傳疾病。
3，染色體病
染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性畸形、唐氏綜合癥等。
染色體異常的胚胎是造成流產(chǎn)的主要原因之一，并造成嚴重的出生缺陷。所以唯有對胚胎全基因組的染色體進行篩查，才是最有效的預(yù)防手段。
總結(jié)：三代試管嬰兒技術(shù)可以避免遺傳病，因此想要生育健康的寶寶，可以放心的選擇這門技術(shù)。
三代試管嬰兒技術(shù)簡單介紹
第三代試管嬰兒最早的名稱是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，簡稱PGD（Preimplantation genetic diagnosis），是伴隨著試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)而誕生的。PGD、PGS都是三代試管嬰兒。
1，PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色體應(yīng)該是23對共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常，也就是拷貝走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。如果這樣的胚胎被移植進了體內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，著名的唐氏綜合征就是21對染色體上出現(xiàn)了3條染色體。在進行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的，特別是年齡大的，反復(fù)種植失敗的患者，因此，PGT-A的應(yīng)用也越來越多。
2，PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發(fā)?。┑淖哟?。
3，PGT-SR，即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者，即平衡易位或者羅氏易位患者。
做試管嬰兒可能用到的技術(shù)還有哪些
1，卵子激活
由于精子激活能力低下或缺陷導(dǎo)致反復(fù)二代試管受精失敗，可以應(yīng)用卵子激活技術(shù)。
2，卵子冷凍
對于一次取卵較多、取卵當(dāng)日丈夫取不到精或有其他特殊情況需要保存卵子的，可以采用卵子冷凍保存技術(shù)。
但就目前的情況來看，冷子的妊娠率遠無法與新鮮卵母細胞的妊娠率相比，仍需要不斷改進。因此，一般情況下不建議冷子。
3，囊胚體外培養(yǎng)移植技術(shù)
該技術(shù)已被證實可使胚胎種植率大大提高，進而增加妊娠率。
通常情況下，囊胚是指受精96-120小時候后發(fā)育而成的胚胎。易于種植、著床，顯著提高活產(chǎn)率。
4，胚胎玻璃化冷凍、解凍技術(shù)
一個促排卵周期可以得到多個卵子，并在體外受精，形成多個胚胎。
冷凍技術(shù)的出現(xiàn)使多余的可利用胚胎能夠冷凍保存，以備后續(xù)治療周期移植，提高累積妊娠率。
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